El Angioedema Hereditario
es conocido por las siglas (AEH).
Es un problema poco común pero grave con el sistema inmunitario que se
transmite de padres a hijos. Este trastorno causa hinchazón, particularmente de
la cara y las vías respiratorias y cólicos abdominales.
El angioedema es una hinchazón, similar a la urticaria, pero dicha
hinchazón se presenta debajo de la piel en vez de ser sobre la superficie.
Es causado por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de una proteína
llamada inhibidor de C1. El AEH afecta los vasos sanguíneos. Un episodio de
angioedema hereditario puede ocasionar la hinchazón rápida de las manos, los
pies, las extremidades, la cara, el tubo digestivo, la laringe o la tráquea.
Los episodios de hinchazón pueden volverse más graves a finales de la niñez
y en la adolescencia.
Generalmente hay un antecedente familiar de esta afección. Sin embargo, es
posible que los familiares no sean conscientes de casos previos, que pueden
haber sido reportados simplemente como una muerte súbita, prematura e
inesperada de uno de los padres, tíos o abuelos.
Los procedimientos dentales, una enfermedad (como resfriados y gripe) y una
cirugía pueden desencadenar episodios de angioedema hereditario.
Hay tres tipos: los cuales tiene en común que se presentan generalmente en la infancia con
síntomas que se agravan en la adolescencia.
Tipo 1
AEH tipo 1 es el más común de las formas de AEH representando el 85% de los
casos y se observa por igual en hombres y mujeres.
Los factores desencadenantes del AEH 1 que se considera que provocan
ataques incluyen: trauma, ansiedad, pubertad, infecciones, consumo de alcohol,
ejercicio y estrés.
Está causado por una mutación sin sentido en el
gen SERPING1, que codifica para el C1-inhibidor (C1-INH). Estas
mutaciones causan que los niveles de C1-INH disminuyan provocando un aumento de
la formación de bradiquinina.
Tipo2
AEH 2 es la forma menos
común de AEH, representando el 15% de los casos de AEH y se observa por igual
en hombres y mujeres.
Los factores
desencadenantes del AEH 2 que se considera que provocan ataques incluyen:
trauma, ansiedad, pubertad, infecciones, consumo de alcohol, ejercicio y estrés.
Está causado por mutaciones por cambio de marco de lectura o en los sitios de
corte y empalme en el gen SERPING1, que codifica el
C1-inhibidor (C1-INH). Estas mutaciones causan una disminución de la actividad
de C1-INH (mientras que los niveles del inhibidor C1 en suero permanecen
normales) provocando un aumento de la formación de bradiquinina.
Tipo3 (mi tipo)
Contrariamente a los
AEH tipos 1 y 2, el AEH tipo 3 se presenta principalmente en mujeres y los
ataques están asociados frecuentemente con el aumento de los niveles de
estrógenos (embarazo, contracepción oral, terapia de reemplazo hormonal).
Puede estar causado por
una mutación de ganancia de función en el gen F12, que codifica el factor 12 de coagulación (factor
de Hageman). Estas mutaciones causan un aumento de la actividad del factor 12
(mientras que los niveles del inhibidor C1 en suero y de la actividad de C1
permanecen normales) provocando un aumento de la formación de bradicinina.
No hay un
tratamiento autorizado para el AEH 3 pero hay en casos en los que autorizan medicacion a modo de profilaxis.
Esta información esta recopilada de
varias páginas de internet.
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