Angioedema Hereditario



El Angioedema Hereditario es conocido por las siglas (AEH).

Es un problema poco común pero grave con el sistema inmunitario que se transmite de padres a hijos. Este trastorno causa hinchazón, particularmente de la cara y las vías respiratorias y cólicos abdominales.
El angioedema es una hinchazón, similar a la urticaria, pero dicha hinchazón se presenta debajo de la piel en vez de ser sobre la superficie.
Es causado por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1. El AEH afecta los vasos sanguíneos. Un episodio de angioedema hereditario puede ocasionar la hinchazón rápida de las manos, los pies, las extremidades, la cara, el tubo digestivo, la laringe o la tráquea.
Los episodios de hinchazón pueden volverse más graves a finales de la niñez y en la adolescencia.
Generalmente hay un antecedente familiar de esta afección. Sin embargo, es posible que los familiares no sean conscientes de casos previos, que pueden haber sido reportados simplemente como una muerte súbita, prematura e inesperada de uno de los padres, tíos o abuelos.
Los procedimientos dentales, una enfermedad (como resfriados y gripe) y una cirugía pueden desencadenar episodios de angioedema hereditario.
Hay tres tipos: los cuales tiene en común que se presentan generalmente en la infancia con síntomas que se agravan en la adolescencia.
Tipo 1
AEH tipo 1 es el más común de las formas de AEH representando el 85% de los casos y se observa por igual en hombres y mujeres.
Los factores desencadenantes del AEH 1 que se considera que provocan ataques incluyen: trauma, ansiedad, pubertad, infecciones, consumo de alcohol, ejercicio y estrés.
Está causado por una mutación sin sentido en el gen SERPING1, que codifica para el C1-inhibidor (C1-INH). Estas mutaciones causan que los niveles de C1-INH disminuyan provocando un aumento de la formación de bradiquinina.
Tipo2
AEH 2 es la forma menos común de AEH, representando el 15% de los casos de AEH y se observa por igual en hombres y mujeres.
Los factores desencadenantes del AEH 2 que se considera que provocan ataques incluyen: trauma, ansiedad, pubertad, infecciones, consumo de alcohol, ejercicio y estrés. Está causado por mutaciones por cambio de marco de lectura o en los sitios de corte y empalme en el gen SERPING1, que codifica el C1-inhibidor (C1-INH). Estas mutaciones causan una disminución de la actividad de C1-INH (mientras que los niveles del inhibidor C1 en suero permanecen normales) provocando un aumento de la formación de bradiquinina.
Tipo3 (mi tipo)
Contrariamente a los AEH tipos 1 y 2, el AEH tipo 3 se presenta principalmente en mujeres y los ataques están asociados frecuentemente con el aumento de los niveles de estrógenos (embarazo, contracepción oral, terapia de reemplazo hormonal).
Puede estar causado por una mutación de ganancia de función en el gen F12, que codifica el factor 12 de coagulación (factor de Hageman). Estas mutaciones causan un aumento de la actividad del factor 12 (mientras que los niveles del inhibidor C1 en suero y de la actividad de C1 permanecen normales) provocando un aumento de la formación de bradicinina.
No hay un tratamiento autorizado para el AEH 3 pero hay en casos en los que autorizan medicacion a modo de profilaxis.

                                       Esta información esta recopilada de varias páginas de internet.









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